연합뉴스TV

[앵커]

희귀난치성 질환 치료제는 대부분 고가여서 보험급여 적용 없이는 사용이 어렵습니다.

이를 위해 '사전심의제'라는 정부 판단을 받아야 하는데요.

다만, 사전심의제의 허들이 높아 환자들의 어려움은 이만저만이 아닙니다.



문형민 기자가 취재했습니다.

[기자]

올해로 26살이 된 염혜진 씨는 초등학교 1학년 때 희귀난치질환 진단을 받았습니다.

질병명은 이름도 생소한 ‘비정형 용혈성 요독 증후군’, aHUS.

<염혜진 / 환자(26세·대구)> “빈혈이 너무 심하다보니까. 일어설 수 없을 정도로 어지럽고, 그냥 혼란스러웠어요. 왜 아픈지도 모르겠고…”

몸 전체에 퍼져있는 작은 혈관에 혈전, 일명 ‘피떡’이 생기는 질환으로, 심장마비, 신부전 등을 일으켜 심하면 죽음에 이릅니다.

어머니 박군연 씨는 항상 노심초사하는 마음으로 딸의 곁을 지키는 것 밖에 할 수 없습니다.

<박군연 / 보호자(54세·대구)> “항상 긴장하면서 조금이라도 밤에 기침소리라든지, 폐렴에 걸리지 않았나, 어디 안 좋나, 잠을 푹 진득이 못자는 거죠.”

이 질환을 치료할 수 있는 의약품이라곤 단 하나.

하지만 회당 수천만 원에 달하는 고가여서 사실상 희귀질환 의약품 보험급여 없이는 사용이 어렵습니다.

이를 위해선 정부의 ‘사전심의’를 통해 보험급여 적격 판정을 얻어내야 하는데, 심사에만 14일이 소요됩니다.

문제는 이 병이 급격히 악화될 때인데, 48시간 이내 치료제를 투약 받지 못하면 생명까지 위험해집니다.

염혜진 씨와 박군연 씨는 마지막 희망인 신장 이식을 앞두고 사전심의를 두 번이나 신청했지만 부적격 판정을 받았습니다.

<박군연 / 보호자(54세·대구)> “이식하고 나서도 진짜 안 좋을 때 승인해준다는 거예요. 주사를 안 맞으면 이식해도 얘 병 자체가 빨리 망가져서 의미가 없어요.”

최근 5년간 aHUS 치료제 사전심의를 통과하지 못해 적절한 치료를 받지 못한 성인 환자는 모두 39명, 이 중 82%는 5년 이내 말기 신부전증으로 인해 사망했습니다.

<강희경 / 서울대 소아청소년과 교수> “사전심의를 낼 때까지의 허들이 너무 많아요. 심의 기준을 정상화, 정말 필요한 환자들이 쓸 수 있게 개선하는 게 필요하고요.”

희귀질환은 처방되는 환자 수가 적은 만큼 실제 재정 부담이 크지 않아 급여 기준 완화와 심의기간 단축 등 개선이 필요하다는 목소리가 나오고 있습니다.

연합뉴스TV 문형민입니다.

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문형민(moonbro@yna.co.kr)